Wenn der Vater, Bruder oder Großvater an Prostatakrebs erkrankt ist, stellt sich früher oder später die Frage nach dem eigenen Risiko. Viele Männer gehen dabei davon aus, dass Prostatakrebs entweder erblich ist oder eben nicht. So eindeutig lässt sich das jedoch nicht trennen.
Eine familiäre Häufung kann das Erkrankungsrisiko deutlich erhöhen, ohne dass in der Familie eine einzelne vererbbare Genveränderung nachweisbar sein muss. Umgekehrt können bestimmte genetische Veränderungen wie BRCA2 eine wichtige Rolle spielen, auch wenn Prostatakrebs bislang gar nicht besonders häufig in der Familie aufgetreten ist.
Nach der aktuellen deutschen S3-Leitlinie, der methodisch am höchsten eingestuften Form ärztlicher Leitlinien, ist das Risiko für Prostatakrebs bei Männern mit einem oder mehreren erstgradig Verwandten, beispielsweise Vater oder Bruder, mehr als doppelt so hoch. Das Risiko nimmt weiter zu, wenn mehrere Angehörige betroffen sind oder die Erkrankung in vergleichsweise jungem Alter aufgetreten ist.
Die Familiengeschichte gehört deshalb zu jeder urologischen Vorgeschichte. Sie kann beeinflussen, wie die Früherkennung geplant wird und in welchen Situationen eine genetische Beratung sinnvoll ist.
Familiärer Prostatakrebs ist nicht automatisch erblicher Prostatakrebs
Wenn zwei Männer einer Familie Prostatakrebs hatten, bedeutet das noch nicht, dass eine bestimmte Mutation weitergegeben wurde. Prostatakrebs ist häufig. Erkrankungen können sich innerhalb einer Familie deshalb auch häufen, ohne dass ein einzelnes Hochrisikogen dafür verantwortlich ist.
Von einer erblichen Veranlagung spricht man, wenn eine krankheitsrelevante Veränderung im Erbgut vorliegt, die bereits in der Keimbahn vorhanden ist und innerhalb einer Familie weitergegeben werden kann. Daneben gibt es viele genetische Varianten mit kleineren Effekten sowie nicht genetische Einflüsse.
Die Europäische Gesellschaft für Urologie (EAU) unterscheidet deshalb zwischen familiärem und hereditärem Prostatakrebs. Hinweise auf eine besonders ausgeprägte erbliche Belastung können beispielsweise mehrere Erkrankungsfälle innerhalb einer Familie, Erkrankungen über mehrere Generationen oder mehrere ungewöhnlich frühe Prostatakrebsdiagnosen sein.
Ein Gentest ist daher nicht automatisch der erste Schritt, sobald ein Verwandter Prostatakrebs hatte. Häufig beginnt die Abklärung mit einer genauen Familienanamnese.
Auch andere Krebserkrankungen in der Familie können relevant sein
Für die genetische Einschätzung lohnt sich ein Blick über die männlichen Familienmitglieder hinaus.
Bestimmte erbliche Tumorsyndrome können unterschiedliche Krebsarten verursachen. Bei Veränderungen in BRCA1 oder BRCA2 können innerhalb einer Familie beispielsweise Brustkrebs, Eierstockkrebs, Bauchspeicheldrüsenkrebs und Prostatakrebs auftreten. Bei einem Lynch-Syndrom, einer erblichen Veranlagung vor allem für Darmkrebs, gehören unter anderem Darmkrebs und Gebärmutterkörperkrebs zum typischen Erkrankungsspektrum. Auch Tumoren des oberen Harntraktes können in diesem Zusammenhang vorkommen.
Für einen Mann kann deshalb auch die Krankengeschichte seiner Mutter, Schwester oder Großmutter relevant sein.
Bei einer genetischen Beratung wird üblicherweise betrachtet, welche Krebsarten aufgetreten sind, wie alt die Betroffenen bei der Diagnose waren und ob sich die Erkrankungen auf einer bestimmten Seite der Familie häufen.
Besonders aufmerksam sollte man werden, wenn beispielsweise mehrere dieser Situationen zusammentreffen:
- mehrere Männer mit Prostatakrebs, vor allem bei Diagnose in jüngerem Alter
- aggressiver oder metastasierter Prostatakrebs (mit Tochtergeschwülsten) in der Familie
- Angehörige, die früh an Prostatakrebs verstorben sind
- Brustkrebs in jungem Alter, männlicher Brustkrebs oder Eierstockkrebs
- Bauchspeicheldrüsenkrebs
- auffällige Häufungen von Darm- oder Gebärmutterkörperkrebs
- eine bereits bekannte krankheitsrelevante Genveränderung in der Familie
Welche Konstellation tatsächlich einen Gentest rechtfertigt, lässt sich jedoch nicht sinnvoll allein anhand einer solchen Liste entscheiden. Familienstruktur, Erkrankungsalter und bereits vorhandene Befunde gehören gemeinsam beurteilt.
BRCA2: das am besten untersuchte Gen
Männer mit einer krankheitsrelevanten BRCA2-Veränderung erkranken häufiger an Prostatakrebs. Nach den von der EAU zusammengefassten Daten ist ihr Risiko insgesamt etwa 2,5- bis 4,6-fach erhöht, für eine Diagnose bis zum 55. Lebensjahr sogar 8- bis 23-fach. Die Erkrankung kann bei ihnen früher auftreten und ist häufiger klinisch bedeutsam, also behandlungsbedürftig.
Prospektive Daten aus der internationalen IMPACT-Studie stützen die Empfehlung, BRCA2-Träger früher und gezielter zu untersuchen. In dieser Studie wurden Männer zwischen 40 und 69 Jahren mit bekannter BRCA-Veränderung mit dem PSA-Test untersucht, einer Blutuntersuchung auf das prostataspezifische Antigen. Die aktuelle EAU-Leitlinie empfiehlt bei bekannten BRCA2-Mutationen eine PSA-basierte Früherkennung ab dem 40. Lebensjahr.
Wann verändert die Familiengeschichte die Prostatakrebs-Früherkennung?
Hier gibt die deutsche S3-Leitlinie in ihrer aktuellen Fassung (Version 8.1, August 2025) konkrete Empfehlungen.
Männern mit mindestens einem erstgradig Verwandten mit Prostatakrebs soll eine PSA-basierte Früherkennung ab dem 45. Lebensjahr angeboten werden. Ab diesem Alter empfiehlt die Leitlinie die Früherkennung allen Männern. Eine familiäre Belastung zieht den Beginn nach der deutschen Leitlinie also nicht vor. Dies sieht die Literatur teilweise anders. Wir empfehlen in bestimmten Situationen auch einen früheren Beginn von Früherkennungsmaßnahmen und ggf. auch einer genetischen Testung.
Bei Männern mit bekannter krankheitsrelevanter BRCA2-Veränderung kommt zur PSA-Bestimmung eine Magnetresonanztomographie (MRT) der Prostata hinzu. Je nach MRT-Befund kann anschließend eine MRT-Ultraschall-Fusionsbiopsie sinnvoll sein. Dabei werden auffällige Bereiche aus der MRT mit dem Ultraschallbild überlagert und gezielt Gewebeproben entnommen.
Damit kann eine genetische Information ganz praktische Konsequenzen haben. Sie kann den Zeitpunkt und die Art der Früherkennung verändern.
Eine familiäre Belastung bedeutet nicht, dass Prostatakrebs zwangsläufig entstehen wird. Sie kann aber ein Grund sein, die Früherkennung konsequent und individuell zu planen.
Was passiert bei einer genetischen Beratung?
Eine genetische Beratung bedeutet nicht automatisch, dass anschließend ein Gentest durchgeführt wird.
Zunächst wird die persönliche und familiäre Krankengeschichte möglichst genau erfasst. Hilfreich ist es, wenn bekannt ist, welcher Angehörige an welcher Krebsart erkrankt ist und in welchem Alter die Diagnose gestellt wurde. Gibt es bereits genetische Befunde in der Familie, sollten diese zum Termin mitgebracht werden.
Ergibt sich daraus der Verdacht auf eine erbliche Tumorveranlagung, kann anschließend besprochen werden, welche Untersuchung sinnvoll ist und welche Konsequenzen ein mögliches Ergebnis hätte.
Wenn möglich, wird bei einer bislang nicht genetisch untersuchten Familie häufig zuerst ein bereits erkranktes Familienmitglied getestet. Wird bei diesem eine krankheitsrelevante Keimbahnveränderung gefunden, also eine angeborene Veränderung im Erbgut, können Angehörige anschließend gezielt auf genau diese Variante untersucht werden. Das ist aussagekräftiger, als bei einem gesunden Angehörigen ohne bekannten familiären Befund mit einer breiten Suche zu beginnen. Voraussetzung ist, dass ein betroffenes Familienmitglied für die Untersuchung zur Verfügung steht.
Keimbahntest und Tumortest sind nicht dasselbe
Dieser Unterschied führt in der Beratung immer wieder zu Missverständnissen.
Bei einem Keimbahntest wird beispielsweise Blut untersucht. Eine dort nachgewiesene krankheitsrelevante Variante ist grundsätzlich im Erbgut des Körpers vorhanden und kann vererbbar sein.
Bei einer somatischen Testung wird dagegen Tumorgewebe oder Tumor-DNA untersucht. Dort können genetische Veränderungen gefunden werden, die erst im Laufe der Tumorentwicklung entstanden sind. Eine BRCA-Veränderung im Tumor bedeutet daher nicht automatisch, dass dieselbe Veränderung auch erblich vorliegt.
Wird bei einer Tumoranalyse eine genetische Veränderung gefunden, die möglicherweise aus der Keimbahn stammt, kann eine zusätzliche Keimbahntestung notwendig werden. Die EAU empfiehlt dies ausdrücklich, wenn bei der Tumortestung eine BRCA-Veränderung nachgewiesen wurde.
Diese Unterscheidung ist auch für Angehörige wichtig. Erst ein entsprechender Keimbahnbefund erlaubt Rückschlüsse auf eine mögliche Vererbung innerhalb der Familie.
Was bedeutet ein positiver Gentest für Kinder und Geschwister?
Ein positives Testergebnis ist keine Krebsdiagnose.
Es zeigt zunächst, dass eine genetische Variante vorliegt, die mit einem erhöhten Erkrankungsrisiko verbunden sein kann. Wie stark dieses Risiko erhöht ist, hängt vom betroffenen Gen und teilweise auch von der konkreten Variante ab.
Viele bekannte erbliche Tumorprädispositionen werden autosomal-dominant vererbt, das heißt, die Veranlagung eines Elternteils genügt. In einer solchen Situation hat jedes Kind eines Trägers grundsätzlich eine Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent, die entsprechende Variante ebenfalls zu erben. Das heißt aber nicht, dass jeder Träger zwangsläufig Krebs entwickeln wird.
Wurde eine eindeutig krankheitsrelevante Veränderung innerhalb einer Familie gefunden, können erwachsene Blutsverwandte nach genetischer Beratung gezielt darauf untersucht werden. Das Ergebnis kann für sie entweder zu einer angepassten Früherkennung führen oder auch entlasten, wenn die bekannte familiäre Variante nicht geerbt wurde.
Diese möglichen Folgen für andere Familienmitglieder gehören vor einem Gentest besprochen.
Warum die genetische Beratung mehr ist als eine Formalität
Ein genetisches Ergebnis kann weit über die Frage hinausgehen, ob ein Mann ein erhöhtes Prostatakrebsrisiko hat.
Es kann Auswirkungen auf die Früherkennung haben, weitere Krebsrisiken betreffen und Informationen liefern, die auch Geschwister oder Kinder betreffen. Bei einem bereits an Prostatakrebs erkrankten Mann kann ein Befund unter bestimmten Voraussetzungen sogar für die Therapieplanung relevant werden.
Deshalb sieht das deutsche Gendiagnostikgesetz bei prädiktiven genetischen Untersuchungen, also Tests bei Gesunden auf ein künftiges Erkrankungsrisiko, eine genetische Beratung vor der Untersuchung und nach Vorliegen des Ergebnisses vor. Dabei sollen medizinische sowie mögliche psychische und soziale Folgen besprochen werden. Die Beratung entfällt nur, wenn der Betroffene nach vorheriger schriftlicher Information schriftlich darauf verzichtet; der Regelfall ist eine fachkundige Aufklärung. Anders liegt es bei einem Mann, der bereits an Prostatakrebs erkrankt ist. Bei ihm dient ein Keimbahntest der Diagnostik, und eine genetische Beratung soll ihm nach Vorliegen des Ergebnisses angeboten werden.
Vor einem Gentest sollte deshalb neben der Frage „Habe ich die Mutation?“ auch geklärt sein, was das Ergebnis anschließend bedeutet.
Wenn Prostatakrebs bereits diagnostiziert wurde
Genetische Diagnostik spielt nicht ausschließlich in der Früherkennung eine Rolle.
Bei fortgeschrittenem Prostatakrebs können Veränderungen in DNA-Reparaturgenen therapeutische Bedeutung haben. Internationale Leitlinien haben die molekulare Diagnostik deshalb deutlich ausgeweitet. Die amerikanische Gesellschaft für klinische Onkologie (ASCO) empfiehlt seit 2025 allen Patienten mit metastasiertem Prostatakrebs eine Keimbahntestung. Eine zusätzliche Analyse des Tumors kann bei Patienten relevant sein, für die biomarkerbasierte Therapien infrage kommen.
Derartige Tests sind auch in Deutschland möglich und werden bei Urokompetenz angeboten. Wichtig: sie werden nicht von Versicherungen in Deutschland bezahlt, sind also Selbstzahler-Leistungen.
Unter anderem können Veränderungen in BRCA1 oder BRCA2 bei fortgeschrittener Erkrankung für den Einsatz bestimmter PARP-Inhibitoren relevant sein. Das sind Medikamente, die Tumorzellen mit gestörter DNA-Reparatur gezielt angreifen. Auch die EAU empfiehlt Männern mit metastasiertem Prostatakrebs, für die eine solche zielgerichtete Behandlung infrage kommt, eine Keimbahntestung.
Für den Patienten sind damit zwei Fragen zu trennen: Kann ein genetischer Befund die eigene Behandlung beeinflussen? Und könnte dieselbe Veränderung auch für die Familie von Bedeutung sein?
Je nach Untersuchung lautet die Antwort auf beide Fragen unterschiedlich.
Was Männer vor einer Beratung über ihre Familie wissen sollten
Ein vollständiger Stammbaum ist nicht erforderlich. Ein paar konkrete Informationen helfen aber erheblich.
Wer war an Krebs erkrankt? Welche Tumorart wurde diagnostiziert? Wie alt war die Person zu diesem Zeitpunkt? Gab es Metastasen oder einen besonders schweren Verlauf? Stammt die Häufung von der mütterlichen oder väterlichen Familienseite? Ist irgendwo bereits ein genetischer Befund bekannt?
Auch Arztberichte oder vorhandene genetische Befunde von Angehörigen können hilfreich sein, sofern sie zur Verfügung stehen und weitergegeben werden dürfen.
Nicht jede Familie kann alle Fragen beantworten. Das verhindert eine Beratung nicht. Je genauer die Informationen sind, desto besser lässt sich jedoch abschätzen, ob hinter einer familiären Häufung eine erbliche Tumorveranlagung stehen könnte.
Sie möchten Ihr persönliches Prostatakrebsrisiko oder einen vorhandenen Befund einordnen lassen? Wir betrachten Familiengeschichte, PSA-Werte, vorhandene Bildgebung und bereits erhobene Befunde gemeinsam und besprechen mit Ihnen, welche weiteren Schritte medizinisch sinnvoll sind.
Wir können gemeinsam mit Ihnen entscheiden, ob weitere genetische Untersuchungen erfolgen sollen.
